Abinka Appinka a Tarinka Vikulka, CZ Vikulka, CZ

Genetika koček



Nástroje

Genetika, jako vědecká disciplína zabývající se dědičností a proměnlivostí organismů, je bezesporu zajímavou oblastí. Může se ale hodit běžnému chovateli? Samozřejmě, že ano. Do jaké míry je nutno genetiku znát záleží na tom, čeho jako chovatelé vlastně chceme dosáhnout. Pokud se chceme dobrat narození kotěte s nějakou vzácnější barvou srsti, můžeme toho dosáhnout cílenou dlouhodobou plemenitbou, pak je poměrně podrobná znalost kočičí genetiky nezbytná. Pokud chceme zajistit, aby se na svět rodila pouze zdravá koťátka bez genetických vad, hledáme samozřejmě zdravý protějšek pro našeho miláčka – i když vlastně genetiku neznáme, mimoděk jí využíváme – provádíme selekci ve snaze vyvarovat se rození nemocných koťátek. V takovém případě se vám následující text bude určitě zdát zajímavý a dost se z něho dozvíte. Můžete také pouze chtít umět odhadnout, jaká koťátka (například co do barvy srsti) se narodí vaší kočičce, když použijete ke krytí kocourka určité barvy, pak jste tu také správně. Pevně věřím, že kdo se chovu koček věnuje, nebude čtení o genetice koček (ať už na těchto stránkách nebo kdekoliv jinde) považovat za ztrátu času.

Na internetu lze nalézt články zabývající se kočičí genetikou – třeba na serveru www.kotatko.net, genetikou koček se zabývá MUDr. Marie Říhová v knize Chov koček, o genetice se píše vlastně v každé obsáhlejší publikaci zabývající se chovem koček, nicméně všechny tyto články jsou více či méně stručné a je potřeba znát i další základy z obecné genetiky, které tam většinou nenajdete. Naproti tomu existuje kniha pana René Bílka „Malá genetika koček“, která je poněkud obsáhlejší (a za nastudování určitě stojí – tento článek z ní podstatným způsobem vycházel). Mým cílem je nalézt zlatou střední cestu a co nejstručněji, avšak v logických souvislostech, základy kočičí genetiky popsat a navnadit vás k dalšímu studiu.

Všechny obrázky použité v textech pocházejí ze serveru Wikipedia Commons, nebo z oficiálních Standardů FIFe.


Ke správnému pochopení základů genetiky obecně je potřeba mít alespoň základní teoretické znalosti, je potřeba vědět, jakým způsobem dochází k dělení buněk, kde se vlastně nacházejí jednotlivé geny, jak na sebe navzájem působí a podobně.

Obecně platí, že pro vznik a existenci života musí být splněny tři podmínky – onen živý prvek musí mít schopnost metabolismu (musí mít schopnost přijímat a vydávat různé látky a energii z okolního prostředí), musí být schopen autoreprodukce (musí být za určitých podmínek schopen vytvořit sám ze sebe nového jedince) a musí být schopen evoluce (sám o sobě musí být schopen se vyvíjet).

Zdroj: Wikipedia Commons
Umístění DNA v buňce
(Wikipedia Commons)

Tím nejpodstatnějším stavebním prvkem živého organismu jsou bílkoviny, ty ale samy o sobě schopnost rozmnožování nemají. Autoreprodukci bílkovinám pomáhají provádět nukleové kyseliny – kyselina ribonukleová (RNA) a deoxyribonukleová (DNA). Každá molekula DNA je složena z kyseliny fosforečné – fosfátového zbytku, deoxyribózy (sloučeniny cukrů) a dusíkatých bází. Dusíkaté báze se vyskytují ve čtyřech typech: cytosin (C), tymin (T), adenin (A) a guanin (G). Právě různé kombinace pořadí dusíkatých bází jsou nositeli genetických informací.

Dusíkaté báze se navzájem vážou vždycky cytosin s guaninem a adenin s tyminem. Jejich vazba spojuje jednotlivé molekuly DNA do oné známé dvojšroubovice.

Zdroj: Wikipedia Commons
Schéma chemického složení DNA
(Wikipedia Commons)

Protože vazby mezi dusíkatými bázemi mají pevná pravidla, dojde-li k podélnému roztržení DNA (přerušení spojení mezi jednotlivými dusíkatými bázemi) je sama DNA schopná si doplnit chybějící informace – vždycky ví, ke které dusíkaté bázi má být přiřazen ten který konkrétní protějšek. Z jedné genetické informace tak fakticky vznikají další, které jsou vlivem buněčného dělení přenášeny jednak do nových buněk téhož organismu (evoluce) a jednak případně i do buňky, z níž má vzniknout nový jedinec – zygoty (reprodukce).

Zdroj: Wikipedia Commons
Reprodukce DNA
(Wikipedia Commons)

Při tak složitých procesech se samozřejmě objevují chyby. Těmto chybám se říká mutace. Některé může opravit sama DNA, některé dojdou tak daleko, že vznikne nesprávně fungující buňka a musí si s ní poradit samotný živý organismus jako celek, například pomocí bílých krvinek (takových opravitelných mutací je drtivá většina), a některé jsou tak závažné, že pozmění celý vzhled onoho jedince. Mutace mohou být zcela neškodné, mohou i pomoci, ale existují i takové, které vedou k usmrcení živého organismu.

V průběhu evoluce se živé organismy stávaly a stávají stále složitějšími a stejně tak se stávala složitější a složitější (resp. delší a delší) struktura DNA. DNA se v buněčném jádru „zmuchlala“ do chromozómů, které díky své schopnosti dělení se a doplňování předávají úplné genetické informace nově se rodícím buňkám.

Chromozóm

Jednotlivé chromozómy se skládají ze dvou podélných částí v jednom místě spojených. Ramena chromozómu se nazývají chromatidy a obě jsou více méně co do svého složení, co do struktury DNA totožná. Spojení jednotlivých chromatid se pak nazývá centromera, která na rozdíl od chromatid má funkci pouze stavební. Ačkoliv stavba chromozómu je podstatně složitější, pro účely studia základních znalostí genetiky koček uvedené informace postačí.

Zdroj: Wikipedia Commons
Stavba chromozómu
(Wikipedia Commons)

Chromozómy jsou v buněčném jádře uspořádány párově (jsou homologní). Párové chromozomy jsou funkčně shodné, takže pokud by se měla buňka dělit, aby mohl vzniknout nový jedinec, může potomek dostat od každého z rodičů právě jeden chromozóm z chromozómového páru – a je už celkem jedno, který chromozóm z toho kterého páru to bude. Existují však i chromozómy, které páry netvoří – chromozómy pohlavní. Pokud všechno podstatně zjednodušíme, ženy mají dva různé pohlavní chromozomy označované jako X a Y, muži pak mají dva pohlavní chromozómy X. Pokud tyto chromozómy nejsou v páru, ale potomek může zdědit pouze jeden z nich, může dostat buď kombinaci X X a bude to kluk jako buk, nebo X (po otci) a Y (po matce) a bude to holčička. Úplně stejně to platí jak u lidí, tak u koček. Nechejme stranou, že existují i jiné pohlavní chromozómy označované jako W nebo Z, které mají například oboupohlavní šneci.

V kočičí buňce najdeme 38 chromozómů, které vytvářejí 18 párů. Ty zbylé dva jsou právě chromozomy pohlavní.

Jednotlivé části struktury DNA tedy obsahují určitou genetickou informaci – gen. Každý konkrétní gen v každém chromozómu každé kočky je umístěn na určitém místě na chromatidě, určitý počet délkových jednotek počítaných od centromery. Schematicky můžeme znázornit strukturu chromozomu například následovně:

Zdroj: Wikipedia Commons
Příklad zápisu
a označování lokusů
(Wikipedia Commons)

Jak již bylo uvedeno, obě ramena – chromatidy – chromozomu jsou v podstatě totožná, proto postačí schématický nákres ve tvaru válce, nebo oválu u něhož je zhruba uprostřed znázorněna centromera. Na každém z bodů označených Xp a Xq může ležet v určité vzdálenosti od centromery jeden konkrétní gen – jedna konkrétní genetická informace reprezentovaná určitou částí struktury DNA. Takové místo se nazývá lokus. Jen pro zajímavost písmena p a q označují ramena chromozómu – p krátké, q dlouhé.

Lokus je tedy jedno konkrétní místo na chromatidě, na kterém leží u každého konkrétního zvířecího druhu jeden nebo více určitých vždy totožných genů. Soubor všech genů daného jedince se nazývá genotyp.

Dalším podstatným a hojně používaným pojmem je fenotyp. To je soubor vlastností a znaků, které se projeví na vzhledu toho konkrétního jedince.

Zatímco genotyp může obsahovat i geny s malým účinkem (polygeny - minorgeny) nesoucí vlohy pro vlastnosti, které se na faktickém vzhledu jedince neobjeví, fenotyp je pouze souhrn těch vlastností a znaků, které se projevily díky tomu, že byly neseny geny s velkým účinkem (oligogeny - majorgeny).

Co je velký účinek a co malý účinek genu záleží na tom, z jakého hlediska se genetikou zabýváme. Pro chovatele krav bude nejdůležitější asi dojivost, pro chovatele koček to budou geny ovlivňující zbarvení, strukturu a délku srsti, stavbu těla apod., tedy věci, které chovatele krav zase absolutně zajímat nebudou.

Polygeny se někdy označují rovněž jako modifikátory, které mohou, ale nemusí ovlivnit projev oligogenu a tedy i zevnějšek jedince, vše záleží na tom, jakým způsobem na sebe tyto geny navzájem působí. Existují polygeny, jejichž průraznost ovlivňuje vnější prostředí (například akromelanické zbarvení srsti), existují však i polygeny, na které prostředí už vliv nemá.

Geny ovládající určitý znak na konkrétním lokusu existují v různých podobách – mutacích. Dohromady je nazýváme geny alelomorfní, zkráceně alely. Příklad: na lokusu označovaném písmenem „D“ je umístěn gen pro modré ředění barvy srsti. Sem patří dvě alely: „velké D“ nebo „malé d“, které se liší svým účinkem. Alely jsou tedy geny náležející na daný lokus, a protože chromozomy jsou v páru tak je na lokusu místo pro alely dvě. V příkladu je záměrně zdůrazněno, že existují alely pojmenované „velké D“ nebo „malé d“ lišící se svým účinkem. Jde o rozlišení alely dominantní (velké D) a recesivní (malé d).

Dominantní alela má sama vliv na vzhled jedince a dokáže potlačit účinek alely recesivní. Recesivní alela naproti tomu bývá potlačena účinkem alely dominantní a sama se projeví až ve chvíli, kdy dominantní alela chybí a přítomný je pouze pár alel recesivních. Ani tohle však není jenom černobílé, dominantnost nemusí být úplná, recesivní alela může ovlivnit výslednou podobu alely dominantní atd. Jestliže na daném lokusu mohou být dvě alely, můžou nastat následující možnosti:

  • na lokusu jsou dvě dominantní alely,
  • na lokusu je jedna alela dominantní a jedna recesivní,
  • na lokusu jsou obě alely recesivní.

Podle kombinace alel pak o jedincích hovoříme jako o dominantních homozygotech (jsou přítomny dvě dominantní alely), heterozygotech (má jednu alelu dominantní, druhou recesivní) nebo o recesivních homozygotech (má obě alely recesivní).

Vztahem recesivity a dominance bylo nakousnuto, že jednotlivé alely na sebe mohou působit. Působení jednotlivých alel – genů se odborně nazývá genová interakce a působit na sebe mohou jak jednotlivé alely téhož lokusu, tak i alely různých lokusů.

Dominance je případem vzájemného působení alel téhož lokusu. Dominance existuje ve dvou stupních – úplná dominance a neúplná dominance. Úplná dominance je – jak název sám napovídá – případ, kdy dominantní alela zcela potlačí jakýkoliv projev alely recesivní. V případě úplné dominance nemusí být fenotypově totožní jedinci shodní i po stránce genotypů. Je-li projevem dominantní alely zcela potlačen jakýkoliv projev recesivní alely, pak se může jednat buď o dominantního homozygota nebo heterozygota, který bude mít naprosto stejný vzhled.

Při neúplné dominanci má rovněž přednost alela dominantní, ale recesivní alela ji určitým způsobem ovlivňuje, upravuje. Příkladem může být lokus C nesoucí alely ovlivňující akromelanické zbarvení – odznaky. Kromě dominantní alely C existují další varianty – alely cb pro barmské zesvětlení a alely cs pro siamské zesvětlení. Alela cs je v postavení recesivním vůči alele cb, avšak vyskytne-li se heterozygotní jedinec s alelickým párem cscb nebude mít zesvětlení barmské, ale tonkinské (což je jakýsi střed mezi intenzitou zesvětlení barmského a siamského).

Neúplná penetrance je stav, kdy gen se nemusí projevit u všech nositelů – například gen pro stříbřitost (I).

Pleiotropie je případem genové interakce alel různých lokusů. Znamená, že v případě dominantního postavení alelického páru jednoho lokusu vzniká větší či menší šance na projevení jiného genu. Klasickým příkladem je gen obsažený na lokusu W způsobující bílé zbarvení. U bílých koček je mnohem větší riziko, že kočka bude hluchá, přičemž gen způsobující hluchotu je (pokud je) umístěn na jiném lokusu.

Dalším případem genové interakce alelických párů různých lokusů je epistáze. Epistáze je schopnost genů jednoho lokusu blokovat nebo maskovat projev genů jiného lokusu. Jinak řečeno, je-li přítomen v určité formě alelický pár jednoho lokusu, nemůže se uplatnit na vzhledu jedince projev určité kombinace alelického páru jiného lokusu. Příkladem může být opět gen usazený na lokusu W způsobující bílou barvu – ten působí epistaticky na jiné lokusy obsahující geny pro zbarvení srsti, takže jestliže se bílá barva prosadí (je přítomna dominantní alela W-), neprosadí se už žádné jiné další barvy.

Kromě uvedených možností existuje ještě řada dalších, například heterogenie, kdy jeden znak může být vyvolán samostatným působením několika různých genů, nebo polygenie kdy je znak ovlivněn několika polygeny různých lokusů, apod. Výčet možností genové interakce tedy není kompletní, pro pochopení dalšího textu však postačí.



Obsah 2. Předávání genetických informací